Зачем нужна пренатальная генетическая диагностика
Одной из таких идей, которая изменила в лучшую сторону жизнь многих людей, стала неинвазивная пренатальная диагностика.
Неинвазивная пренатальная диагностика основана на анализе плодного материала, попадающего в материнский кровоток. Иными словами, в кровь матери уже с 5-й недели беременности начинают попадать ДНК плода, по которым можно определить не только пол будущего ребенка, но и его резус-фактор. И это все без всякого риска и неприятных процедур.
При этом неправильно будет думать, что такая диагностика носит только информационный характер. Это очень важно и с медицинский точки зрения. Доступ к генетической информации на раннем сроке беременности открывает большие возможности для диагностики состояния и патологий плода. Зная резус-фактор на таком раннем сроке, акушер-гинеколог может выбирать тактику ведения резус-отрицательной беременной.
Самая первая успешная попытка выделить ДНК плода в крови была сделана в 1997 году. Тогда группа ученых во главе с доктором Ло впервые показали присутствие фетальной внеклеточной ДНК в плазме крови беременных женщин. Предполагается, что ДНК попадает в кровь матери вследствие гибели клеток плаценты. Это открытие послужило стимулом к интенсивному изучению свободной ДНК плода.
Мы, в компании Тестген, на основе собственного нового метода неинвазивной генетической диагностики разработали наборы определения резус-фактора и пола плода. С 10-й недели беременности тесты показывают диагностическую точность 99%. Новый подход позволили повысить чувствительность тест-систем до выявления единичных молекул ДНК плода в крови беременной. Для этого применяются сверхтонкие зонды, уникальные праймеры и высокопроизводительные полимеразы.
Особенно важно выявить резус-фактор плода у резус-отрицательных женщин. Это необходимо для того, чтобы выявить риск развития резус-конфликта и его обоснованной профилактики. Сегодня во многих странах предполагается введение анти-D-иммуноглобулина всем резус-отрицательным беременным женщинам в профилактических целях снижения риска гемолитической болезни новорожденных в текущей и последующих беременностях. Стоимость иммуноглобулина достаточно высока, некоторые производители получают его из препаратов донорской крови, что является небезопасным для женщин. Кроме того, сама процедура введения иммуноглобулина может сопровождаться нежелательными побочными эффектами: развитие реакции гиперчувствительности, анафилактический шок, артралгии и др. Однако, так как около 50 % резус-отрицательных беременных женщин на самом деле носят резус-отрицательный плод, пренатальная неинвазивная диагностика предотвращает излишнее использование анти-D-иммуноглобулина в этих случаях.
Потенциал в генетике видят и инвесторы. Уже сейчас биотехнологии занимают второе место после ИТ по привлечению венчурных инвестиций - 17,3% всех инвестиций приходится на биотехнологические компании. И у нас нет никаких сомнений, что эта цифра будет только расти. Каждый год (если не чаще) создаются прорывные технологии, результат которых трудно оценить сейчас, но который в будущем сможет улучшить жизнь каждого из нас.