Лучшие статьи и кейсы стартапов
Включить уведомления
Дадим сигнал, когда появится
что-то суперстоящее.
Спасибо, не надо
Вопросы Проекты Вакансии
Разработка в области молекулярной генетики
Рекомендуем
Продвинуть свой проект
Лучшие проекты за неделю
37
Битрикс24

Битрикс24

www.bitrix24.ru

28
Отследить-посылку

Отследить-посылку

отследить-посылку.рф

13
WebResidentTeam

WebResidentTeam

webresident.agency

12
Логомашина

Логомашина

logomachine.ru

11
Devicerra

Devicerra

devicerra.com

9
ADN Digital Studio

ADN Digital Studio

adn.agency

9
Aword

Aword

Приложение для изучения английских слов

9
Eczo.bike

Eczo.bike

www.eczo.bike

9
GIFTD

GIFTD

giftd.tech

7
Flowlu

Flowlu

flowlu.ru

Показать следующие
Рейтинг проектов
Подписывайтесь на Спарк во ВКонтакте

Почему мы занялись разработкой тест-системы для диагностики анеуплодий

14 0 В избранное Сохранено
Авторизуйтесь
Вход с паролем
Анеуплодии (патологические изменения) - это очень значимая социальная и медицинская проблема, которой все больше и больше уделяют внимания заграницей. В России, к сожалению, пока все не так.

Если говорить простыми словами, анеуплодии - это патологии, вызванные изменением в числе хромосом, они не поддаются лечению, приводят к тяжёлой инвалидности. Наиболее значимые и часто встречающиеся анеуплоидии - это синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Распространенность синдромов Дауна – 1 случай на 800, Эдвардса – 1 случай на 3000 и Патау – 1 случай на 5000.

Может показаться, что это достаточно редкое заболевание. Однако, по статистике риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет около 5%. При этом, в большинстве случаев, оба родителя могут быть совершенно здоровы, а рождение больного ребенка становится страшной неожиданностью.

Что же необходимо делать будущим родителям, чтобы этого избежать?

Сегодня стратегия скрининга беременных на наличие у плода анеуплоидий построена следующим образом:

  • беременные проходят в определенные сроки обследование биохимических маркеров крови и ультразвуковое обследование плода. Генетики, сопоставляя результаты,
  • выявляют риск наличия хромосомной патологий у плода;
  • беременных с высокой степенью риска наличия анеуплоидий у плода направляют на процедуру инвазивного исследования генетического материала плода;
  • процедура инвазивной пренатальной диагностики – это отбор образцов ворсинок хориона, амниотической жидкости или пуповинной крови и проведение цитогенетического анализа.
Недостатки – прерывания беременности (2%), угроза травматизма плода (4%), возможность инфицирования матери и плода, сложность и болезненность процедуры. Достоверность методики инвазивного цитогенетического анализа плода не превышает 80 %.В России в год рождается 2 000 000 детей, 10-15% (200 000-300 000) беременных проходят процедуру инвазивной пренатальной диагностики, из них 4 000 беременных теряют ребенка, 8 000 беременных получают серьезный урон своему здоровью и здоровью ребенка. Пропускается минимум 2 из 10 плодов с синдромом Дауна и 2 из 20 плодов с синдромами Эдвардса и Патау. 95% детей (ежегодно около 3 500) рожденных с хромосомными патологиями поступают на попечение государства. Обеспечение одного больного обходится государству в 800 000 рублей в год.Современная медицина уже научилась выявлять отклонения плода уже на раннем сроке беременности. Для этого нужно сделать неинвазивную пренатальную диагностику анеуплодий, которая заключается в анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, для скрининга. Диагностику можно делать уже на 10-й неделе беременности. Для проведения анализа достаточно стандартного взятия крови из вены. Поэтому этот метод и называется неинвазивным. Это относительно новая методика, впервые представленная в 2011 в Гонконге компанией Sequenom Lab. При нормальном состоянии все хромосомы представлены одинаково. В случае трисомии наблюдается повышение представленности 21, 18, 13, Х или Y хромосом. Есть ряд показаний, при который крайне рекомендуется выполнить диагностику:
  • возраст беременной более 35 лет;
  • носительство одним из супругов хромосомной перестройки;
  • наличие семейных случаев рождения ребёнка с хромосомной аномалией или прерывание беременности по медицинским показателям в связи с пренатально обнаруженной хромосомной аномалией
  • данные биохимического скрининга.
Анеуплодии – это очень значимая медицинская и социальная проблема. Поэтому самая главная цель тестирования – исключить или подтвердить наличие патологии плода на раннем сроке беременности, чтобы родители могли принять решение о прерывании беременности до жизнедеятельности плода. Однако во многих странах точное заключение производится только через 22 недели после проведения инвазивной диагностики. При этом методы амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсин хориона не являются абсолютно безопасными и в ряде случаев приводят к прерыванию беременности.В России неинвазивная пренатальная диагностика практически не применяется. Основными факторами являются высокая цена теста и низкая осведомленность. Многие беременные женщины просто не знают, что это такое и зачем надо делать. Да и производителей таких тест-систем практически нет. Большая часть продукции на рынке – это иностранные диагностические тесты. И они достаточно дорогие – около 35 000 – 40 000 рублей.Мы, в компании GeNext, занимается разработками в области молекулярной генетики. Понимая всю медицинскую и социальную значимость, мы и решили разработать тест-систему, которая будет простой, точной (не менее 95%) и доступной по цене. В мире стоимость тестов сильно различается в разных регионах. В США стоимость тестов варьируется от 975 до 3 000 долларов, при этом тесты не покрывает страховка, в то время как инвазивные процедуры почти всегда покрываются за счет государственного или частного страхования.В Европе стоимость тестов в среднем 630-860 евро, в Великобритании – 400-900 фунтов стерлингов. В Гонконге – 580-1000 долларов США и около 1500 долларов в Бразилии.В целом, можно сказать, что неинвазивная пренатальная диагностика активно растет и продвигается на рынках во всем мире, и ее доступность так же растет быстро. Тем не менее, пока недостаточно понятно, как она будет интегрирована в клинические практики развивающихся стран (с доходами населения ниже среднего), каждая из которых имеет свои практические, юридические и этические проблемы для внедрения новой дородовой технологии. Клиническая интеграция осложняется еще и тем, что пренатальный генетический скрининг не является на данный момент стандартом медицинской помощи в большинстве стран.
+1
Добавить в избранное Сохранено
Авторизуйтесь
Вход с паролем
Комментариев еще не оставлено
Выбрать файл
Читайте далее
Загружаем…
Блог проекта
Расскажите историю о создании или развитии проекта, поиске команды, проблемах и решениях
Написать
Личный блог
Продвигайте свои услуги или личный бренд через интересные кейсы и статьи
Написать