Генетический тест. Почему про него полезно знать всем?

Какие болезни вам грозят? Какой вид спорта будет самым подходящим? По какой причине не удается выносить ребенка? И почему те или иные таблетки не оказывают на вас никакого эффекта?

— В ядрах клеток находятся хромосомы, у человека их 46 (23 пары): 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 — от папы.

Основная часть хромосомы — это молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), в которой закодирована вся информация об организме. ДНК состоит из генов, а гены — из сложных биологических веществ (нуклеотидов), которые и являются знаками генетического кода.

Нуклеотидов всего 4, они обозначаются буквами: А, С, Т, G. Это начальные буквы от названий нуклеотидов: аденин, цитозин, тимин и гуанин. Но из этих четырех букв можно составить миллиарды комбинаций! Именно поэтому все люди на Земле уникальны (кроме однояйцевых близнецов: их генотип идентичен).

Разные гены или комбинации генов отвечают за разные свойства организма. Одни ответственны за цвет глаз, структуру и цвет волос, кожи. В других закодирована информация о здоровье человека. В третьих содержатся данные о психоэмоциональных особенностях и так далее.

Что такое ДНК-тест?

— Это генетический анализ наследственного материала, который позволяет определить наличие тех или иных вариантов генов у человека и их влияние на организм.

Какой материал подходит для изучения?

— ДНК можно выделить практически из любого биологического материала: волос (при наличии волосяной луковицы), кусочек ногтя, ушная сера, кровь, сперма и так далее.

Чаще всего анализируется буккальный эпителий. Его собирают специальной ватной палочкой со внутренней стороны щеки. Это быстро и, конечно, совершенно не больно.

Если ДНК-тест сделан правильно, достоверность информации составляет 100%. Важно, чтобы лаборатория была аккредитована, чтобы в ней регулярно проводились международные проверки, чтобы сотрудники были квалифицированными.

Какие тайны о человеке

может открыть ДНК-тест?

Предрасположенность к заболеваниям

— В принципе, можно определить эту вероятность касательно совершенно любых заболеваний. Но чаще всего запрашивают:

1. предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям;
2. предрасположенность к эндокринным заболеваниям;
3. предрасположенность к костно-мышечным заболеваниям.

Почему это полезно знать всем? Надо понимать: предрасположенность далеко не всегда = болезнь. Это лишь определенная степень риска. Зная о вероятности конкретной болезни, можно, не дожидаясь первых признаков недомогания, предотвратить саму возможность возникновения этой патологии при помощи правильного образа жизни, питания, специальных препаратов и так далее. То есть вполне реально опередить саму болезнь и не дать ей развиться.

В иных случаях такая экспертиза необходима для того, чтобы поставить более точный диагноз и выявить причину, которая так хорошо замаскирована, что другие методы диагностики просто бессильны, а также правильно назначить лечение.

Причины бесплодия и невынашивания беременности

— Этих причин очень много, но генетические среди них — одни из самых серьезных.

Часто бывают случаи, когда женщина абсолютно здорова, ей удается забеременеть, но, к сожалению, она каждый раз теряет ребенка. Это может продолжаться 6-8 раз подряд и даже более. Вы представляете, какая это трагедия для женщины и какой вред для организма? Далеко не всегда врачи могут дать объяснение данному процессу, и тогда генетика становится последней надеждой.

Иногда таких женщин к нам направляют клиники, иногда они приходят по собственному желанию. И я считаю, что это правильное решение. Не стоит откладывать, если был даже один выкидыш. Лучше проверить генетические риски и получить генетический паспорт. Даже при планировании первой беременности имеет смысл выяснить, нет ли необходимости принять профилактические меры для сохранения ребенка.

Простой наглядный пример — тромбофилия — патологическое состояние, характеризующееся нарушением системы свертываемости крови, при котором увеличивается риск развития тромбоза.

При беременности в принципе повышается риск тромбообразования — это естественный процесс, но если у женщины существует еще и предрасположенность к тромбообразованию (а при этом все анализы до беременностии могут быть в норме), возникают тромбы в плаценте, они закупоривают пуповину. Тогда плод не получает ни кислорода, ни питательных веществ, что в свою очередь приводит к замершей беременности или к выкидышу.

Если же врачи узнают из генетического паспорта о предрасположенности женщины к невынашиванию беременности, за ней ведется особое наблюдение и при необходимости назначается лечение. Например, применяются препараты, разжижающие кровь.

В 2018 году был проведен опрос среди 1000 женщин, которые ранее обратились в лабораторию из-за проблем с беременностью. Оказалось, что благодаря ДНК-тестам около 85% этих женщин после соответствующего лечения благополучно родили здоровых малышей. Среди них нашлись и те, у которых на свет появились двойни. Хотя когда-то эти женщины совсем потеряли надежду иметь хотя бы одного ребенка.

Подходящие типы физической нагрузки и виды спорта

— Для выяснения этого вопроса анализируются гены выносливости и скоростно-силовые гены. По итогу о человеке мы будем знать:

1. есть ли у него гены спортивного таланта;
2. он спринтер или стайер;
3. одиночка или командный игрок;
4. может ли он стать чемпионом;
5. какие у него имеются неблагоприятные для спорта гены;
6. что с высокой долей вероятности будет мешать ему в достижении лучших результатов.

Генетика помогает разобраться и в проблемах с весом. Для этого изучаются гены углеводно-жирового обмена и гены пищевого поведения. Они дают информацию о том:

1. как быстро человек насыщается;
2. есть ли у него склонность к ожирению;
3. можно ли ему употреблять протеиновые коктейли и специальные пищевые добавки для спорта;
4. какие виды спорта для человека самые подходящие, чтобы он максимально эффективно сбрасывал вес.

Уровень интеллекта

— Базовый IQ развивается обычно до 7-8 лет. Далее изменить его трудно. Можно тренировать отдельные способности: улучшать память, внимание, решать задачки, но поднять одновременно все показатели почти невозможно. Полезно проверять уровень IQ еще до поступления ребенка в школу, чтобы знать, на что делать упор. Сейчас специалисты нацелены на изучение генетических механизмов интеллекта.

Предрасположенность к зависимостям

— Генетический тест помогает выявить склонность к алкоголизму, наркомании, курению. Мало кто знает, что возможно определить даже склонность к суициду и к агрессивному поведению.